白化病的临床表现及病理特点

　　白化病（albinism）是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。我们有必要多了解一下白化病的相关信息。

　　临床表现

　　白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。

　　病理特点

　　白化病组织病理显示，基底层有透明细胞，银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性（酪氨酸酶阳性型）或阴性（酪氨酸酶阴性型）。根据分子学发病机制，OCA可分为酪氨酸酶相关性OCA（即酪氨酸酶阴性OCA，Ⅰ-A型；黄色突变OCA，Ⅰ-B型；温度敏感性OCA，Ⅰ-TS型；微量色素OCA，Ⅰ-MP型），酪氨酸酶无关性OCA（酪氨酸酶阳性OCAⅡ型）。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏（ⅠA型）、活性降低（ⅠB型、Ⅰ-MP型）或酶活性在较高温度中降低（Ⅰ-TS型），酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶，其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。Ⅱ型病人存在P基因缺失或突变，导致P蛋白功能缺失，P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关，是生成黑素所必需的蛋白质，P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。

　　白化病最显著的弱点是不能在阳光下暴晒，甚至不能晒太阳，他们只能在阴天的情况下出来玩耍。

　　因为白化病所以白化病患者不能在阳光下奔跑，所以我们多了解一些相关知识可以给与白化病患者力所能及的帮助。