重度β地中海贫血症严重吗?
重度β地中海贫血症因为是基因缺陷引起的,它的病因不同于一般疾病,更复杂也更多样,而且基因变异的数量不同所表现出来的症状相差也会特别大,因此这种疾病目前采取的最有效的方法还是预防为主。一般情况下,如果男女双方不是同是是轻型β型地贫的话,子女中不会出现重度β地中海贫血症的患儿,而一旦出现这种情况,说明在婚检的时候没有进行必要的筛查。
重度β地中海贫血症有可能在怀孕的时期就可能出现症状,如果通过家族疾病筛查双方可能存在同一型的地贫,第一次产检的时候就要对胎儿进行地贫的检测。如果没有问题的话,只需要坚持定期检查就好,如果检测有问题,且是重度的话,这个时候最好的建议是放弃这次的妊娠。
通常重度重度β地贫的在成年的时候被发现的比例不是很高,因为一般出生三个月左右,重度的患儿就会表现出患病的症状,最开始以慢性贫血的症状出现,伴随肝脾肿大等情况,年龄越大会表现的越明显,一周以后就会出现典型的地中海贫患者的头颅变大等方面的特征。
治疗的手段也不外输血或者除铁剂等方法,输血的费用特别高,不是一边家庭能够承担的,就算使用了这样的治疗手段,患儿体内也会因为铁的沉淀而引起器官的损害。如果不积极治疗的话,患儿存活的时间有限,有些连上学的年龄都打不到就危及了生命。