镰状细胞性贫血

　　人类的血红蛋白是一个四聚体，主要是由两条阿尔法链和两条贝塔链结合而成，这个四聚体是一个稳定的结构与其他的元件一起构成了血红蛋白。但是当人类患有镰刀形贫血症时，阿尔法链的第六位氨基酸由于基因突变由缬氨酸代替了原有的谷氨酸，这使得阿尔法链的结构发生改变从而改变了四聚体的结构，使得患者的血红蛋白呈松软的镰刀形，而这种镰刀形的细胞的输送氧气的能力大大降低。

　　当血红蛋白的氧分压降低后，会加剧患者的血红蛋白的镰刀化的程度，这使得患者血液内的氧气会更加减少，所以这是一个恶性循环。患者在患有该病后，会出现慢性溶血性贫血的症状，除此之外还会发生易感染的情况以及因为缺血而导致的患者的器官受损的情况。这种疾病也会严重损害孕妇母子的安全，胎儿的死亡率会达到百分之五，而孕妇的死亡率也会超过百分之四。

　　我们所说的镰刀型贫血症一般是纯合子的显性患者，这种患者体内完全没有正常的血红细胞，而当有的朋友为杂合子时，身体内还是可以有部分正常的血红细胞的。纯合子的患者预后严重，一般活不到成年，一般在三十岁之前死亡。杂合子的患者则有很多种可能性，根据病情的严重情况决定生活时间，在非洲，有约将近三分之一的人群是杂合子患者。

　　镰刀形贫血症虽然是一种不可治愈的疾病。但是杂合子的患者却不会换疟疾病，这是因为杂合子的患者的低氧气的携带会使疟原虫生殖以及生长阻碍，所以使疟原虫的生存率大大下降，所以在疟疾横行的非洲，这种疾病在一定程度上也阻碍了疟疾的流行。所以这也是基因突变的双向性的最好例子。也证明了基因突变也是可以为人类提供正突变的。

　　针对于该病的治疗，没有具体的根据病因的治疗。但是治疗的目的一般在于预防患者的缺氧、脱水以及感染的情况。患者发热时要注意疟原虫的检查以及抗疟疾的治疗，并要注意患者的的器官的损伤以及并发症，注意这些细节的治疗可以尽量促进患者的造血以及延长生命。对于杂合子的患者要尽量减少联姻，减少下一代的患病率。