人类镰刀型细胞贫血症

　　这种疾病在非洲的发病率很高，但是该病与疟疾的防疫有着很大的联系。一般基因的杂合子的患者对疟疾的感染率会降低的很大，这是因为患者的杂合子的基因虽然没有明显的临床的症状，但对疟疾的的疟原虫却是致死的，这是因为患者的血红细胞的携氧能力变差造成的疟原虫的死亡。这说明基因突变有时也有有利的一面，也说明基因的突变的危害是相对的。

　　造成患者红细胞的形态改变的原因主要是因为患者的贝塔链的结构发生了改变。一般人的红细胞是由两条阿尔法链和两条贝塔链构成的四聚体，当患者病变后，患者的贝塔链会发生病变，患者的贝塔链的第六位上的氨基酸由谷氨酸被代替成了缬氨酸，进而导致了患者的红细胞的红细胞形态的改变，造成了患者的红细胞的携氧能力的下降，而氧分压的降低导致了患者的红细胞的病变更加严重而导致了恶性循环。

　　临床的表现一般为慢性溶血性贫血，患者也会出现易感染以及再发性疼痛等状况，这种疾病也会严重危害新生儿的健康，新生儿和孕妇的死亡率会高达百分之五。

　　在该病的发病初期，病情是可以逆转，给患者一些输氧的措施，可以逆转患者的镰变过程，但是患者的镰刀化很严重的话，损害红细胞膜后，病情便不可逆，除了携氧能力降低之外，还会使患者的血液黏滞程度增加，血流变的缓慢，而且患者的红细胞变形性差，比较容易堵塞毛细血管，这会引起患者的局部缺氧而产生疼痛，一般这种情况发生于骨骼肌肉、关节，患者的胸腹部比较常见。

　　目前对于该病的发病的机理不是很明确，所以目前没有针对性的治疗方式，对于该病的治疗方案主要是预防缺氧以及感染等等。在患者发热后，对于患者的抗疟原虫可以一定程度缓解症状，减少一些并发症，也可以缓解病情。对于病情严重的患者，也可以利用羟基脲、叶酸、或者给患者输入去甘油的红细胞也可以在一定程度上缓解病情。也可以静滴百分之五葡萄糖以及小剂量双香豆素来针对病情进行治疗。