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小儿无甲状腺性克汀病有哪些表现及如何诊断?

  症状出现的时间比异位性和甲状腺肿性先甲低出现早且重。其临床表现除具有克汀病的特点与实验室检查特点外,还伴有肌群出现假性肥大。

  1、有家族史本征发病有家族倾向,可能是一种常染色体隐性遗传性疾病。

  2、多见于儿童个别成年人也可罹患。

  3、克汀病样表现出现甲状腺功能低下即克汀病样表现,大多数是甲状腺先天缺如,发育迟缓,智力低下,皮肤黏液性水肿等。

  4、肌肉肥大多见于四肢、舌肌、肥大僵硬、肌张力正常、肌肉按之有结实感,外观甚似强壮,有婴儿大力士之称,故又称黏液性水肿大力士综合征。但动作缓慢、活动不灵活、腱反射迟缓,寒冷时加重。

  以下肢与前臂肌肉尤以腓肠肌为显著,肌肉较紧硬,给人以结实发达的感觉,某些运动时有疼痛感。检查可见肌张力正常,运动功能协调,肌肉收缩缓慢,步态笨拙。天气寒冷时可使运动滞缓(肌强直病),由于大舌而有构音障碍。肌肉感觉尚正常。从临床观察可以肯定肌肉肥大与甲状腺功能减退本身有关,因为在给予甲状腺素片替代治疗后,肌肉肥大可逐渐消失。

  根据以下特点可以诊断。肌张力经常低下,全身肌肉肥厚。由于肌肉假性肥大可有运动员样外观,尤其是腓肠肌。发病机制不明,治疗后肌活检的非特异性组织化学和超微结构改变恢复正常。男孩易患本综合征,曾见于血缘婚配所生的同胞。受累者患病时间长,且严重。

  1、临床特点甲状腺减退的临床表现及实验室所见,24h甲状腺131Ⅰ吸碘率不超过10%。

  2、甲状腺不能触及131Ⅰ甲状腺扫描不能发现甲状腺组织,手术或尸体解剖时亦不能发现明显的甲状腺组织。