婴儿痉挛症的诊断与治疗
婴儿痉挛症发生在出生后几天到30个月,半岁前是发病高峰。由于婴儿整天在床上或襁褓中,妈妈缺乏经验,把发作误认孩子饥饿、尿布湿或头颈不适引起。痉挛停止后,遗留神经损伤症状和体征,如语言障碍、部分失明、斜视、肢体瘫痪,或有其他类型癫痫发作。死亡率占13%,而90%以上智能低下。因此,及时控制非常关键。
一、诊断
1、起病年龄<1岁,高峰4-7个月
2.婴儿痉挛发作,分屈性、伸性、混合性三种,常呈突然的点头、弯腰动作,也可涉及四肢。每次痉挛约1~15S,常连续发生数次至数十次,以睡前和醒后最为密集
3.EEG呈高度失律,不规则高波幅慢波和棘波。
4.多为症状性,指已知病因或病前有脑损害的征象,包括精神运动发育迟滞、神经系统阳性体征、脑部影像学异常或伴有其它类型的发作。病因多样,以围生期缺氧缺血、结节性硬化和大脑发育不全为较多见。
40%病例为特发性,病前无异常。
5.预后取决于原发病,半数以上转化为不典型失神发作、全身强直阵挛发作或精神运动性发作等。
二、治疗
1.ACTH与强的松:可用于所有婴儿痉挛症患者,无论其年龄,病因有无,治疗是否及时,均可采用此方案。
所有患者均需做一基础脑电图及头颅CT平扫,治疗首先ACTH或强的松。
若首选ACTH,初始剂量20u/d,2周时评价疗效,如果有反应(EEG有改善及惊厥停止)即经减量停药;如果无反应,用量增加至30u/d,再用4周评价疗效,无论是否有效均减量,停药。如果复发重复原有效疗程,如果患者对ACTH治疗无反应,且未用强的松治疗过,可从ACTH停药后1周始给予强的松。
若首选强的松,初始剂量2mg/kg.d,此后使用方法类似于ACTH用法,2周时评价疗效,如果患者对强的松无反应,且未用ACTH治疗过,可在强的松停药后1周开始使用ACTH。
在ACTH或强的松整个疗程中需要切观察患者的血压,每周复查血清电解质。
2.若患者对激素治疗无反应,选用抗癫痫药控制惊厥发作,一般选用丙戊酸和安定类药物,多数采用丙戊酸钠与氯硝安定联合应用。从小剂量开始,监测血药浓度。丙戊酸钠:15~60mg/kg.d,分3次给药,2~3天可达稳态浓度,有效血浓度为50~100ug/ml。氯硝安定:0.1~0.2mg/kg.d,分2~3次给药,4~8天可达稳态浓度,有效血浓度为0.02~0.07ug/ml。