小儿扁脸关节脱位足异常综合征有哪些表现及如何诊断？

　　1、特殊容貌前额突出、面颊扁平、鼻梁平塌、眼距宽阔。

　　2、关节脱位呈先天性多发性大关节脱位，以肘关节、髋关节、膝关节为主。

　　3、手足异常手指外形呈香肠型、短棒状；足呈马蹄内翻和外翻畸形。

　　4、其他表现智力多无影响，可有脊柱裂、脊柱侧弯、后突、腭异常、颈椎分节异常、先天性心脏病等。

　　Masson1978年分析的本病征畸形发生率为：①膝关节脱位100%；②足异常95%；③颜面异常93%；④髋脱位60%；⑤手、手指畸形50%；⑥肘关节脱位47%；⑦腭异常37%。

　　根据上述临床特点，结合X线异常进行诊断。血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。