先天性软骨营养不良怎么确诊

　　先天性软骨营养不良多由基因突变或遗传因素所致，典型症状为身材矮小、四肢及手指短小、头部与身体不成比例、头部发育异常、脊柱畸形等，但通常智力水平正常。虽然通过这些症状可对该病做一个基本的诊断，但要想确诊，建议最好是去医院进行全面的检查。那么先天性软骨营养不良的检查究竟有哪些呢？下面就给大家具体地介绍一下吧。

　　先天性软骨营养不良的检查，可分为孕妇怀孕期间检查和婴儿出生后的检查，下面就来看一看吧。

　　1、孕期检查：

　　（1）超声检查：妊娠期行超声检查可以诊断软骨营养不良，超声可显示胎儿四肢长骨粗短、胸廓呈古钟状、头颅增大、腹部膨隆。

　　（2）产前DNA检测：通过抽取胎儿羊水或脐血，提取基因组DNA后，可对FGFR3基因进行检测。可判断胎儿是否存在异常基因，可确诊本病。

　　2、出生后检查：

　　（1）体格检查：可检查是否有身材矮小、四肢及手指短小、头部与身体不成比例、头部发育异常、脊柱畸形等症状表现。有助于初步诊断疾病。

　　（2）影像学检查：通过进行必要的X线、CT或MRI检查，可显示出身体各部位骨骺形态异常，脊柱椎体小且伴有椎弓根短及腰椎椎弓根间距窄，用以明确诊断。

　　以上就是确诊先天性软骨营养不良的方法，通过这些确诊该病之后，就需通过相关治疗，改善软骨不良，如葡萄糖酸钙口服液、钙锌口服液等。等到胎儿出生后，就可使用生长激素或者是手术治疗，改善病情。经规范治疗后，可改善病人肢体畸形状况，获得良好的社会生活能力，预后多与畸形严重程度有关。