小儿铜缺乏症综合征应该做哪些检查？

　　1、血清铜检查直接反应铜的正常值，新生儿为（0.6±0.3）µmol/L[（4±2）µg/dl]，成人为（0.4±0.6）µmol/L[（2.5±3.7）µg/dl]。间接反应铜的正常值，新生儿为（3.9±0.3）µmol/L[（25±2）µg/dl]，成人为15.2～16.2µmol/L（97～103µg/dl）。其临床意义与血浆铜蓝蛋白氧化酶活性一致。总血清铜的正常值，新生儿为6.3～8.6µmol/L（40～55µg/dl），生后逐渐增多，1个月时（13±2.2）µmol/L[（83±14）µg/dl]，2个月显著减少，平均（10±0.8）µmol/L[（64±5）µg/dl]，3个月后又开始增多，6个月后接近成人水平，成人平均值为17.1～20.4µmol/L（109～130µg/dl）。健康儿童血清铜的正常值为18～26.5µmol/L（115～169µg/dl），铜缺乏症患儿血清铜减低、血清铜蓝蛋白水平降低。

　　2、铁动力研究铁吸收减少以及放射性铁结合到红细胞内。

　　3、肝穿刺活检正常成人肝铜浓度测定为16～31µg/g，铜缺乏症患儿肝铜含量下降。

　　1、X线检查其表现为长骨干骺端增厚、且伴骨折；临时钙化带内可见成熟软骨与松质骨的碎片；骨皮质疏松，并被骨周围的新月形成的活动带所包绕，伴有快速骨样钙化与软骨修复，骨膜增厚，并由水肿、细胞及增厚的结缔组织所包围。肋骨前部突出或凹陷，自发性肋骨骨折与骨膜反应、长骨干骺端部位呈杯口状与外倾，且伴有骨刺形成与干骺端下骨折。

　　2、脑血管造影可见脑动脉迂曲、血管腔不规则或闭塞。

　　3、骨髓检查显示红细胞系统受累及巨幼红细胞改变，且有空泡形成。电子显微镜观察发现，骨髓各成熟阶段的红细胞占优势，幼红细胞具有少量的异染色质与紧密的核仁，胞浆内有许多大小不等的空泡，偶于空泡内有大量的铁蛋白；一些线拉体出现铁的沉积，这被认为是含铁血黄素。粒细胞系显示成熟细胞减少，但中幼粒与晚幼粒细胞丰富。在巨核细胞与浆细胞内也有铁的沉积。

　　4、脑电图脑电图可出现异常。

　　5、其他皮肤成纤维细胞内铜浓度显著升高，对先天性铜代谢利用缺陷性疾病的诊断颇有助益，而且能用于出生前诊断。羊水细胞培养发现具有摄取64Cu的能力，故羊水培养亦可用于先天性铜代谢缺陷性疾病的诊断。