小儿黏多糖贮积症应该做哪些检查?
1、尿黏多糖测定通常用甲苯胺蓝法做定性试验,患者尿液呈阳性反应。
2、醋酸纤维薄膜电泳可以区分尿中排出黏多糖的种类,并进行分型。
3、酶学分析根据测定白细胞、成纤维细胞中的特异性酶活性,以及尿中排出的黏多糖类型,可以对黏多糖病分型。
4、末梢血白细胞、淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到异染的大小不等、形态不同的深染颗粒,有时呈空泡状,颗粒称Reilly颗粒,经证实为黏多糖。
1、骨骼X线检查骨质较疏松,骨皮质变薄,颅骨增大,蝶鞍增大,脊柱后凸或侧凸,椎体呈楔形或扁平,胸、腰椎体前下缘呈鱼唇样前突或呈鸟嘴突,肋骨脊柱端细小,胸骨端增宽,呈飘带状,掌骨短粗,基底变尖,指骨远端窄圆,腕骨骨化中心发育成熟延迟。
2、B超检查可发现肝、脾和心脏肿大,心肌功能下降。
3、电测听检查听力下降。
4、脑电图可见异常脑波。
5、智力检测智力水平下降。