什么是全身脂肪代谢障碍

　　全身脂肪代谢障碍是一种先天性的疾病，在我们的医学临床上也是比较罕见的病症。此类疾病的主要临床症状是患者身体内的脂肪发生干枯性的缩小，并伴随着身体一些器官的并发症。此病的发生并不可怕，主要是它的并发症治疗起来会很困难。

　　1病因

　　先天性全身性脂肪萎缩是常染色体隐性遗传，通常父母有近亲结婚，目前发现的基因突变包括AGPAT2和BSCL2等。可能由于脂肪贮存缺陷，而致脂质不能正常的贮存于皮下脂肪。

　　获得性全身性脂肪萎缩的病因还不太确定，可能与感染和自身免疫等因素有关，组织活检可有脂膜炎的表现，患者可以存在其他自身免疫疾病。

　　2临床表现

　　分为先天性与获得性两类。

　　1、先天性

　　出生时或2岁内发病，表现皮下脂肪消失，皮肤变干，但弹性良好，可伴有黑棘皮改变，腋下、腹股沟等皱褶处最为显著，全身多毛，头发浓密卷曲，前额发际低下可达眉弓部。骨发育较快，身高超过同龄标准，手足关节增大，头颅变长，面容消瘦，下额尖，颧骨凸出，具有特征性面容。躯体肌肉形似健壮，腹肌增厚，腹部膨突，常伴有脐疝。性器官早熟肥大。通常肝脾肿大，血脂高，皮肤形成黄色瘤，心肌肥大，肾功改变，智力不全。3岁时可出现高血糖。

　　2、获得性

　　临床表现与先天性全身性脂肪萎缩类似，区别在于起病可出现在儿童或成年阶段，起病前脂肪完全正常，在数天到数周内出现全身脂肪萎缩。

　　3检查

　　可行胰岛素抵抗相关检查。

　　组织病理：皮下和内脏脂肪消失。电镜显示脂肪细胞含有许多脂肪小滴。

　　4诊断

　　最主要根据全身皮下脂肪消失同时伴有严重胰岛素抵抗的表现来诊断，必要时可以行全身MRI检查来明确诊断。先天性患者可以行基因检查，有助于确诊，获得性患者疾病活动时可考虑行脂肪活检。

　　什么是全身脂肪代谢障碍呢？通过上面对这种疾病的简单介绍，我们也对此病有了一个比较全面的认识和了解，这些知识有利于我们更有效的预防和控制此病。首先在预防方面，因为是先天性的疾病，所以在胎儿时期就要注意此病，对母体也要进行身体检查，以防万一。在治疗时要及时，做到早发现早治疗。