先天性甲减诊断标准是什么

　　先天性甲减的诊断除了观察患者的症状，主要是需要检查血液的甲状腺功能。通常大部分出生的婴儿几乎没有症状的表现，如果婴儿出现反应迟钝、活动缓慢、吮吸力差以及嗜睡等症状，需警惕其患有先天性甲减的可能。通常出生后2-3天的婴儿需要采取足部血液来检查是否患有先天性甲减，如果血液中TSH>10mU/L，FT4<0.6ng/dl，那么需抽取静脉血来检查甲状腺功能，确定病因。

　　一般新生儿先天性甲减的诊断需足跟血做TSH筛查，如果阳性，要立即惊醒血清甲状腺功能指标检测。根据临床病例，约90%的患儿TSH>90mU/L或至少>30mU/L，约75%的患儿TT4<6.5μg/dl（84nmol/L），FT4<10pmol/L（0.78ng/dl）。对于出生2周左右的先天性甲减婴儿，血清的诊断标准为如下，原发性甲减：TSH>9mU/L，FT4<0.6ng/dl；原发性亚临床甲减：TSH>9mU/L，FT4在0.9-2.3ng/dl；TBG缺乏：TSH<9mU/L，FT4在0.9-2.3ng/dl，TT4<5μg/dl，T3RUR>45%；中枢性甲减：FT4<0.6ng/dl，TT4<5μg/dl。医生应考虑不同年龄的参考范围以及不同实验室的检测方法所带来的影响。

　　先天性甲减又叫做呆小病，大多数出现于胎儿期或者出生2个月以内的婴儿。婴儿出现甲状腺功能减退，很可能是由于母亲患有地方性缺碘，或者母亲的甲状腺功能减退所致，造成婴儿的听力以及神经系统发生异常，从而导致智力的低下。先天性甲减患儿应及时补充甲状腺激素，而且应以大剂量维持治疗。

　　诊断婴儿是否患有先天性甲减，需要取出生2-7天的婴儿的足跟血进行TSH检测，如果呈阳性，需及时复查血清TSH、FT4或者TT4。确诊的先天性甲减患儿需进一步检查病因，比如原发性甲减需要做甲状腺B超、血清Tg以及促甲状腺素受体抑制抗体的测定。对于先天性甲减患儿的治疗，首选左旋甲状腺素钠，需根据患儿的甲状腺功能来调整使用的剂量。