小儿同型胱氨酸尿症应该做哪些检查?
1、尿同型胱氨酸测定可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5min,加入5%硝普钠水溶液1滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。
2、确诊要靠酶活性测定可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。
3、产前诊断可测羊水细胞的酶活性。
应做X线、B超、CT等影像学检查。
1、尿同型胱氨酸测定可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5min,加入5%硝普钠水溶液1滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。
2、确诊要靠酶活性测定可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。
3、产前诊断可测羊水细胞的酶活性。
应做X线、B超、CT等影像学检查。