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小儿埃莱尔-当洛综合征有哪些表现及如何诊断?

  1、临床特征

  (1)皮肤:弹性过度,易变形,在皱褶部位拉起皮肤然后放松,皮肤可迅速恢复至原来位置,有时伴“拍击声”,皮肤柔软,摸之有绒样感,轻度外伤可引起明显血肿,并形成葡萄干样假瘤,伤口愈合缓慢,愈后遗留大而萎缩的瘢痕,在外伤性脂肪坏死处形成硬的皮下结节。

  (2)关节:过度伸展,活动过度,肘和膝关节伸张超过180°,拇指可向手背弯曲接触前臂,其他指向背侧弯曲也可超过40°。轻者仅局限于指(趾)关节,严重者可累及肩、肘、髋、膝等四肢大关节,影响步态或造成关节脱臼,脊柱也可累及形成后侧凸,畸形足亦有报告。在儿童还观察到肌发育不良和肌张力下降。

  (3)消化道:常有消化道反复出血。静脉曲张及动脉瘤或静脉瘘,大动脉破裂可致死亡。

  (4)眼部:常有血肿形成,巩膜呈蓝色,眼底有血管纹,严重者有视网膜剥离而致失明。

  (5)身材矮小:患者身材矮小,有特征性面容,如眼眶宽,鼻背扁平,凸颌、垂耳,眼内眦赘皮。部分患儿可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和Marfan综合征。

  (6)并发症:常伴有单发性或多发性疝或胃肠道、膀胱憩室等并发症。

  2、分型根据症状和遗传方式,可将本病征分为8个类型。

  (1)Ⅰ型:皮肤,关节症状显著,又称重型。

  (2)Ⅱ型:为轻型。

  (3)Ⅲ型:以关节伸展过度为主,可伴有心脏瓣膜病变;以上3型均为染色体显性遗传。

  (4)Ⅳ型:为静脉曲张或动脉瘤型,以血管损害为主,常由于大出血或肠破裂而危及生命,其遗传方式不明。

  (5)Ⅴ型:与轻型同,但为性联遗传。

  (6)Ⅵ型:为眼部症状表现突出,常伴脊柱侧凸。

  (7)Ⅶ型:以关节松弛为主,常有大关节半脱臼。

  (8)Ⅷ型:以进行性普遍性牙周炎,导致牙槽骨吸收,过早脱牙。

  根据皮肤弹性增加,关节活动过度,皮肤和血管脆性增加,外伤后出现假性肿瘤等四大主要特征可予以诊断。