苯丙酮尿症的主要症状

　　苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，所以新生儿有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故PKU患儿出生时大多表现正常，无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食的时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来。通常在3－6个月时始初现症状。1岁时症状明显。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约60％有严重的智能障碍。2/3患儿有轻微的神经系统体征，例如，肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作，常在18个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。约80％患儿有脑电图异常，异常表现以痫样放电为主，少数为背景活动异常。经治疗后血苯丙氨酸浓度下降，脑电图亦明显改善。

　　我们将苯丙酮尿症的主要临床表现分为三个部分：

　　第一是身体特征方面。

　　（1）皮肤常干燥、色白、细腻，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患者毛发色淡，呈棕色，干枯无光彩。头围小，乳齿生长缓慢，牙列稀疏，骨骼发育迟缓，虹膜色浅。

　　（2）汗液和尿中排出有难闻的鼠气味、霉臭味。

　　（3）早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状。

　　第二是生长发育特征。生后4-9个月开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚，这些表现提示大脑发育障碍。部门患者合并有癫痫发作，其中部分婴儿表现为痉挛症，多在生后18个月以前出现。绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。

　　第三是神经系统症状。体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，反复发作的抽搐，反射亢进，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。常有兴奋不安、多动和异常行为。早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状。年长儿可有癫痫小发作和大发作。绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。