地中海贫血的相关介绍
大家都知道一些关于贫血的相关知识,事实上贫血中也是分很多种类的,比如地中海贫血,但是地中海贫血同样有着自己的分类分型,例如α地中海贫血,α和其它的地中海贫血有着很大的不同,今天我将会为大家介绍α的一些相关的基本知识,下面就让我们一起来阅读一下吧。
α地中海贫血
人类α珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为α0地贫。
重型α地贫是α0地贫的纯合子状态,其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无α链生成,因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(Hb Bart‘s)。Hb Bart’s对氧的亲合力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和α+地贫的杂合子状态,是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体,造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。
轻型α地贫是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态,它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的α链合成,病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态,它仅有一个α基因缺失或缺陷,α链的合成略为减少,病理生理改变非常轻微。
上面的信息就详细的向我们介绍了α地中海贫血的基本知识,想必在大家读过之后一定会对地中海贫血有了新的认识和了解,这些知识的掌握能对我们有喊打帮助,在此希望读者能够认真阅读,如果有疑问可以与我们取得联系,我们会及时的为您耐心的解答。