先天性杜氏肌营养不良的表现有哪些

　　先天性杜氏肌营养不良是一种由基因突变所导致的肌肉变性疾病，这种疾病主要累及骨骼肌，有时可使得心脏、中枢神经系统、呼吸、胃肠道等这个部位受累，从而引起一系列的症状表现。那么先天性杜氏肌营养不良的症状表现究竟有哪些呢？下面就给大家具体介绍一下吧。

　　1、肌肉假性肥大

　　绝大多数患者均有不同程度的肌肉假性肥大，为常见首发症状之一，以小腿部腓肠肌最明显，三角肌、臀肌、股四头肌等也可发生，肌肉体积增大而肌力减弱。

　　2、Gower征

　　患者由仰卧位坐起时，特征性表现为需首先从仰卧位变为俯卧位，随之呈蹲起位，最后再坐起来，此特征性征象为Gower征。

　　3、肌肉萎缩

　　大多数患者四肢近端肌肉萎缩，表现为四肢靠近躯干的部位萎缩严重，下蹲后站起费力，走路像鸭子一样摇摆，上楼困难等。

　　4、运动发育迟缓

　　患者可出现运动发育迟滞，表现为行走能力较同龄儿童差，如2岁才开始学走路等发育迟缓表现。

　　5、关节畸形

　　患者可出现不同部位的关节畸形，表现为双侧膝关节、髋关节、肘关节等部位挛缩畸形，脊柱侧弯畸形等。

　　6、行为异常

　　部分患者可出现行为异常，表现为固执、多动、冲动、社交退缩、性格改变等，甚至出现自伤、自杀行为。

　　以上就是先天性都是肌营养不全的表现，有这些表现者，需尽早去医院进行运动功能、血清酶学、肌电图、基因检测、肌肉活检等多方面的检查，明确具体情况。明确情况之后，再进行药物、手术等方面的治疗，改善病情减轻相关症状。经治疗之后，虽然患者病情可得到一定改善，大多数预后较差，无法治愈，可能会因为呼吸衰竭或者是心衰而死亡。