先天性肌营养不良需要做哪些检查

　　医生可以通过血清肌酶检查、肌电图、肌肉活组织检查、基因检测、MRI及超声、CT检查等来确诊是否是先天性肌营养不良。先天性肌营养不良是指由于遗传问题的影响，患者在出生时或随后24个月之内出现肌张力下降、肌肉萎缩无力以及关节发生挛缩。临床上，医生通过检查的结果来确诊患者是否为先天性肌营养不良。

　　1、血清肌酶检查：对患者进行抽血检验来检查肌酸激酶、肌酸激酶同工酶等。这些指标可以帮助医生诊断本病的分型。对于各个分型的先天性肌营养不良，其血清CK和LDH水平也有所不同，肌酶的差距也很明显，比如先天性肌营养不良1A型的肌酶含量有一个明显的升高，而其他类型的肌酶只稍微升高一点或基本趋于正常值。

　　2、肌电图：通过肌电图是否异常来判断，可以发现肌肉本身或周围神经或神经肌肉接头处有典型的肌源性受损，由此可以判断出受累部位。

　　3、肌肉活组织检查：主要用于先天性肌营养不良的诊断和确定本病的分型，帮助医生了解受损肌肉的具体情况。

　　4、基因检测：现代临床上可以采用PCR、印迹杂交、基因包检查、DNA测序等方法，发现突变的基因并且做出诊断，对后代的身体健康有重要意义。

　　5、MRI及超声：可发现肌肉萎缩及脂肪化。MRI的影像图中可见呈斑片状高信号的肌肉病灶、超声心动图可以在早期发现患者的心脏受累情况，及时了解心脏的状态。

　　6、CT检查：可以发现肌肉受损的范围大小以及程度的深浅。

　　临床上目前还没有治疗先天性肌营养不良的特效药。患者平日里要注意饮食清淡、忌食肥甘厚味、辛辣刺激、伤津耗液及损伤脾胃之品，坚持进行体育锻炼，保持乐观、开朗的心态，适当多食鸡蛋、鱼、虾仁、木耳等富含维生素钙、锌的食物，提高自身免疫力。