佩梅病的具体检查方法有哪些呢

　　佩梅病的具体检查方法有哪些呢？佩梅病这种疾病是很严重的，这种疾病会给患者带来很多想不到的伤害，所以大家一定要重视这种疾病，如果患病，一定要认真的进行检查，及时的发现自己的病情。那么，佩梅病的具体检查方法有哪些呢？

　　头颅核磁共振图像

　　影像学主要表现是髓鞘发育不良或髓鞘完全无发育。头颅MRI可显示髓鞘化异常，主要表现在脑白质T2加权像和Flair像弥漫性高信号，此项检查对PMD诊断具有重要意义。因为生后第1、2年是脑白质髓鞘化形成的重要时期，所以此时头颅MRI表现特异性相对较小。但因正常3个月婴儿的内囊后肢、胼胝体压部和视放射区已经有髓鞘形成，所以早期这些部位异常对PMD诊断具有重要意义。随着PMD患儿年龄逐渐增加，其脑白质发育极其落后，头颅MRI表现为新生儿样脑白质表现，T1加权像脑白质改变常不明显，T2加权像脑白质几乎全部为高信号。随着病情进展，脑白质容积缩小，表现为胼胝体变薄，脑室扩大和皮质内陷。痉挛性截瘫患儿脑白质异常程度较PMD轻，其头颅MRI T2加权像可表现为片状高信号。

　　核磁共振波谱分析

　　胆碱复合物包括甘油磷酸胆碱、磷脂酰胆碱、磷酸胆碱等，是细胞膜磷脂代谢的重要组成成分。当细胞膜分解破坏时，Cho水平会升高。因为PMD是髓鞘形成障碍性疾病，Cho水平不高，与脑白质脱髓鞘疾病比较具有重要意义。Bonavita等报道无PLP1综合征中N-乙酰天门冬氨酸水平下降。相反，在有PLP1基因重复突变患儿中NAA水平会增高，此项容易和Canavan病相混淆。

　　分子遗传学检测

　　PLP1基因突变类型多样。截至目前已发现PLP1相关疾病的PLP1基因突变142种，包括重复突变、点突变与缺失突变。以重复突变最为常见，占PMD患者总数的50%～70%，点突变占PMD患者总数的10%～25%。据此，在临床诊断为佩梅病患者基因检测策略首先进行PLP1基因重复突变检测，多重连接探针扩增技术是近几年发展起来的一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析的新技术。该技术高效、特异，在一次反应中可以检测30-48个核苷酸序列拷贝数的改变，目前已经应用于多个领域、多种疾病的研究。在佩梅病诊断中用于检测PLP1基因重复/缺失突变。结果正常者应用DNA直接测序方法进行点突变的检测。

　　上面介绍的就是“佩梅病的具体检查方法有哪些呢”这个问题。平时大家要注意预防佩梅病这种疾病，平时有一个良好的心态，这样才能远离佩梅病这种疾病，如果真的患病的话，大家也不用太担心，现在医疗技术很发达，治愈疾病是没有问题的。