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抗活化的蛋白C症应该做哪些检查?

  ①APC-APTT试验;②发色底物法;③DNA分析,采用最多的是APC-APTT试验。它包括两份APTT试验,一份标本中加入APC;另一份中不加APC。结果以APC敏感比值(APC-SR)表示:

  APC-SR=(不加APC的APTT)/(加APC的APTT)

  正常情况下,APC-SR≥2。

  也可将患者APC-SR除以正常人APC-SR,求得校正的APC-SR,即n-APC-SR。正常情况下,n-APC-SR>0.84,<0.84可诊断为APC抵抗。对于因子ⅤLeiden变异,其杂合子患者的n-APC-SR在0.45~0.70,纯合子患者<0.45。但APC抵抗是否由FⅤLeiden所致,只有通过基因分析才能确定。

  发色底物法是基于APC可灭活因子FⅧa从而限制FⅩa形成的原理,通过检测FⅩa水解酚胺的活力,间接反应APC抵抗。此方法测得的APC-SR与APC-APTT、试验结果基本一致。

  DNA分析是运用PCR技术和核苷酸序列分析来确定因子Ⅴ的基因突变,并判断患者为杂合子或纯合子状态。

  根据病情、临床表现、症状、体征选择做B超、CT、X线、心电图、生化、血尿便等检查。