无创基因检测是什么

　　无创基因检测是什么？无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。

　　我国无创产前基因检测的开展几乎与发达国家同步，国家食品药品监督管理总局已于2014年6月首次批准了第二代基因测序诊断产品的上市申请。随后2015年1月国家卫计委公布了第一批无创产前筛查临床试点机构名单，将无创产前基因检测作为首个放开的基因检测项目。目前国内NIPT主要检测常见的三大染色体疾病：唐氏综合征（T21染色体异常），爱德华氏综合征（T18染色体异常）和帕陶氏综合征（T13染色体异常）。

　　新型的无创基因产前检测技术，作为一项准确度更高的针对唐氏综合征的筛查方法，给有需要的准妈妈们带来了更多的选择。适应人群包括：唐氏筛查21-三体或18-三体综合征临界风险的孕妇，存在有创性产前诊断禁忌证的孕妇（比如有活动性感染、中央性前置胎盘、先兆流产等），已经错过血清学筛查时间的孕妇等。但是这项技术目前诊断的染色体异常类型仍有限，并不能发现染色体的所有异常。

　　总之，由于无创基因产前检测存在局限性，所以需要慎重考虑，并认真咨询，医生会需要根据孕妇具体状况，制定个体化产前筛查和产前诊断方案。