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赖氏综合征需要做哪些检查

  很多疾病在早期是很难发现的,只有靠一定的检查手段去诊断它。对于赖氏综合征也是一样,虽然这是一种罕见的疾病,但是其危害之大,我们不得不引起注意了。下面是关于该疾病的检查方法介绍:

  1、血象检查白细胞总数明显升高,粒细胞占多数。

  2、尿液检查尿中可出现酮体,出现二羧酸。

  3、血液检查肝功能多异常,血清谷草转氨酶、谷丙转氨酶、肌酸磷酸激酶(CPK)值在病后明显上升,多于1周内恢复正常。疾病早期血氨明显增高,可升高达300µg/dl以上,亦于1周内恢复至正常血氨。凝血酶原降低。其他代谢紊乱表现血糖明显降低,胆固醇及总血脂下降,而游离脂肪酸浓度增高。婴幼儿常出现低血糖。可出现低肉碱血症、低胆固醇血症、低脂蛋白血症和二羧酸血(尿)症,血清中出现二羧酸。部分患儿血乳酸、丙酮酸增高,线粒体酶复合体活性减低。

  4、脑脊液检查脑脊液压力多明显增高,脑脊液常规检查大多正常,细胞数及蛋白质正常,如无低血糖,糖量也正常。低血糖明显者糖含量相应降低。部分患儿脑脊液乳酸及丙酮酸水平增高,线粒体酶复合体活性减低。

  5、肝活体组织检查可发现典型的RS肝脏改变。

  对于该疾病,其预后不好,所以关键是要做好预防,远离那些致病因素。还有就是要定期做检查,在疾病发生早期就可以诊断出疾病,并及时的接受治疗。