先天性视神经发育不良

　　我们都知道在生活中有一种疾病，叫做先天性视觉神经发育不良，这种发育不良一般是在宝宝小的时候就会体现在宝宝身上的，如果宝妈们细心观察的话，很容易就会发现宝宝视物的时候会有一些差异，其实这对宝宝的以后是会造成很大影响的，所以在刚发现的时候就要及时给宝宝治疗，那么先天性视觉发育不良都有哪些表现？

　　视神经发育不良常为位于视神经入口处的缺陷，表现为视乳头部分或全部缺损。若视神经完全未发育称为无视神经。视神经发育不良的患眼，视网膜神经纤维层变薄或缺如，神经节细胞数目减少或消失。一般认为该病系胚胎发育时视网膜神经节细胞层分化障碍所致。

　　病因

　　视神经发育不良从胎儿期的最初胚芽期、器官发生期至第三个月末的发育过程中，都可能因某种原因生长停滞或发育异常。视神经发育不良是一种非进行性的先天性眼底发育异常，系胚胎发育13~17mm时视网膜神经节分化障碍所致。如果在视神经节细胞发育之前，胚裂已经闭合，轴旁中胚叶组织不能进入胚裂，则导致视神经不发育。其临床上分为两型，第一型视乳头缺损合并视网膜和脉络膜缺损，第二型完全位于视神经鞘内，是真性视乳头缺损。合并脉络膜缺损者系同时合并了原始视泡周围的中胚叶组织发育不良。

　　视神经不发育及发育不全的具体病因不明。少数为显性遗传，多数可能与母体怀孕早期药物影响或感染性疾病有关，妊娠期应用苯妥英钠、奎宁等或感染梅毒、风疹、巨细胞病毒均可引起。

　　预防

　　该病目前无明确的预防措施，但考虑其可能的病因，对患有该病患者的家系进行家系分析，根据遗传规律，避免生育高危子代；以及妊娠期避免应用苯妥英钠、奎宁等药物或感染梅毒、风疹、巨细胞病毒等，可能对减少该病的发生有一定的意义。

　　病史与检查

　　关键诊断因素

　　1、眼底（常见）

　　呈部分性或完全性视盘发育不全，视盘较正常小，约为正常视盘的1/3～1/2大小，呈灰白色，可有黄色外晕所包绕，即视网膜色素上皮越过巩膜筛板外缘形成双环征（图1）。黑色的内环起自增厚的视网膜色素上皮，与发育不全的视神经连接，外环则起自巩膜筛板与巩膜交界处，在视乳头周围形成境界不清和不规则的发亮白环，为裸露的巩膜或增生的纤维组织。大部分病例，视盘有一不规则的漏斗形凹陷，小者局限于视神经鞘内，类似大的生理凹陷，大者深陷可达7~10mm，或伴有球后囊肿；凹陷最深处常位于下方或稍偏向一侧；凹陷的底部平滑，看不见筛板的灰白色斑点。