脑白质髓鞘化不良

　　蛋白质髓鞘化不良，这是蛋白质病变比较常见的一种形式，比如说胎儿在宫内第三个月到第六个月的时候，如果出现这种情况，常常会导致孩子出现发育不良的情况，会导致孩子出现病毒感染，引起中毒，会引起一些自身免疫疾病，另外对孩子的神经系统发育也会产生比较不利的影响。

　　脑白质髓鞘化不良原因

　　儿童如果受到某些继发因素的影响如病毒感染、窒息、中毒、自身免疫病等，或某些原发因素如多发硬化、Schilder病等，会产生脱髓鞘病变。脱髓鞘对患儿的神经系统发育具有重大影响，常常会导致患儿智力低下、癫痫、语言障碍、活动受限等残疾，MRI有助于诊断。

　　鉴别诊断：

　　（一）异染性脑白质营养不良又称为脑硫脂沉积病（sulfatidosis），常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A（arylsulfataseA，ASA）的基因MLD突变所引致，MLD位于22q13.33，其突变种类较多；大致可分为两组：I型突变的患者不能产生具有活力的ASA，其培养细胞中无ASA活性可测得；A型突变患者则可合成少量具有活力的ASA。患者的表型取决于其基因突变的种类：I型突变的纯合子或具2个不同I型突变者在临床上表现为晚期婴儿型；具有I型和A型突变各一者为青、少年型；而2个突变均为A型时，则呈现为成年型。少数本病患者，特别是青少年型的发病不是由于MLD突变所致，其ASA活力正常，这是由于患者缺少一种溶酶体蛋白，硫酸脑苷酯激活因子（SAP1）所造成的。这类患者亦称为激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良。

　　（二）肾上腺脑白质营养不良

　　肾上腺脑白质营养不良在遗传方式上可分两种类型。一种是较多见的X连锁遗传（X-linkedadrenoleukodystrophy，XLALD或简称ALD）；另一种是常染色体隐性遗传，发生于新生儿，称为新生儿肾上腺脑白质营养不良（neonataladrenoleukodystrophy，NALD）。肾上腺脑白质营养不良的诊断依靠以下检查：①CT和MRI；②电生理检查，儿童ALD早期诱发电位和神经传导速度正常。成人AMN时神经传导速度减慢，脑干听觉诱发电位有异常；③脑脊液，ALD大多正常，可有蛋白和细胞数稍增高。NALD常见脑脊液蛋白增高；④血浆和皮肤成纤维细胞中VLCFA增高，特别是C26脂肪酸增高，C26/C22比值增加，有诊断意义；⑤在发生肾上腺皮质功能不全的阿狄森氏危象时，血中皮质醇减低，在不发生危象时，ACTH刺激试验也能发现肾上腺代偿储备减少。对于男性Addison病，即使未见神经系统症状，也应检测VLCFA，以免漏诊。